Urológiai betegségek - Urológia | Med-Aesthetica

Mutáció a péniszen. Urológiai betegségek

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

Mit értünk átmeneti nemi szerv alatt? Előfordul, hogy megszületés után nem lehet egyértelműen meghatározni a gyermek nemét, ilyenkor átmeneti nemi szervekről beszélünk.

mutáció a péniszen

A nemi szervek kialakulása A péniszméret verseny nemi szervek kiefejlődését az Y kromoszómán elhelyezkedő SRY gén irányítja.

Amennyiben a gén jelen van, a magzati fejlődés hatodik hete körül kialakulnak a herék, és visszafejlődik a leendő petefészek. Mikor a herék tesztoszteront kezdenek termeli, kialakul a pénisz és a herezacskó. Később, a terhesség Az SRY gén hiányában petefészkek fejlődnek ki és női nemiszervek alakulnak ki mert tesztoszteron sem termelődik olyan nagy mennyiségben.

Urológiai betegségek

A legtöbb kérdéses esetben az alábbi két variációt figyelhetjük meg: - női nemi szervek, de a tesztoszteron túltermelődés miatt úgy tűnik, mintha a klitorisz helyett az újszülöttnek kicsiny pénisze lenne, vagy - férfi nemi szervek abnormálisan kicsiny pénisszel, ami inkább a klitoriszhoz hasonlít ez társulhat mutáció a péniszen herezacskó fejlődési rendellenességgel, vagy le nem szállt herékkel is.

Mi okozza az átmeneti nemi szervek kialakulását?

Emberi vér és békavér összehasonlítása

Számos ismert és ismeretlen hormonális, illetve genetikai tényező állhat a betegség kialakulásának hátterében.

Az átmeneti nemi szervekkel született gyermek az alábbi csoportok valamelyikébe sorolható: Valódi hermafroditizmus - mind a petefészek, mind a here szövete jelen van - a külső nemi szervek részlegesen átmenetiek - a kromoszómakészlet 46 XX, vagy 46 XY, de lehet mutáció következtében más is Gonadalis diszgenezis - a belső nemi szervek általában női nemi szervek - a külső nemi szervek általában normál női nemi szervek, de előfordulhat normál férfi nemi szerv is - a kromoszómakészlet 45 X, 46 XX, vagy mutáció a péniszen XY, de mutáció következtében lehet más is Pszeudohermafroditizmus Átmeneti külső nemi szervek mellett, a belső nemi szervek határozottan vagy férfi vagy női nemi szervek.

Ilyenkor a biológiai nemet a belső nemi szervek alapján határozzuk meg.

mutáció a péniszen

Férfi pszeudohermafroditizmus I. A betegségért az androgénreceptor-gén hibája felelős.

Nagyobb, hosszabb, vágatlan

Az 5-alfa-reduktáz egy enzim, mely az androgén hormonok termelődésében játszik szerepet. Az enzim hibás működését egy testi kromoszómán elhelyezkedő génhiba okozza.

Az urológiai szakrendelés mellett a pontos diagnózis felállításához szükséges labor- és ultrahang vizsgálatokat helyben, sorban állás és beutaló nélkül végezzük. Le nem szállt here A herék a magzati korban a hasüregben fejlődnek, a születés idejére a hasüregből a herezacskóba vándorolnak a lágyékcsatornán keresztül, így csecsemőknél már a herezacskóban tapinthatók.

Női pszeudohermafroditizmus I. Congenitalis adrenalis hyperplasia: A hidroxiláz nevű enzim hibája okozza.

Fitymafék műtét

Ez az enzim a szteroidhormonok szintézisében játszik szerepet. A női betegeknek átmeneti nemi szervük van, a férfi betegeknek normál férfi nemi szervük van. Mutáció a péniszen terhességből egynél előfordul a betegség, öröklésmenete autoszomális recesszív.

mutáció a péniszen

Hogyan határozható meg az átmeneti nemi szervvel született gyermek biológiai neme? A részletes fizikális vizsgálat mellett végezhető vérvizsgálat hormonszintek mérése, genetikai mutációk kimutatásaképalkotó vizsgálatok ultrahang, röntgen, CTkromoszómavizsgálat.

mutáció a péniszen

Az elvégzendő vizsgálatok minden esetben a feltételezhető diagnózistól függenek. Hogyan kezelhető a betegség? A kezelés lehet sebészi korrekciós műtétekvagy néhány esetben hormonpótló terápia. A kezelés mutáció a péniszen minden esetben a diagnózistól és a beteg állapotától függ. Az átmeneti nemi szervekkel született gyermekek közül sokan normál, fogamzóképes felnőttekké válnak, de vannak köztük olyanok is, akik nehezen, vagy egyáltalán nem fognak tudni gyermeket nemzeni illetve kihordani.

mutáció a péniszen

Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik az orvosi konzultációt. A gyógyszerekkel kapcsolatban mindig olvassa el a betegtájékoztatót vagy kérdezze orvosát, gyógyszerészét!